警惕遗传性黄斑变性

作者:admin_lbb 时间:2015-07-31 点击数:
        遗传性黄斑变性是一种较少见的家族性遗传性疾病,病变主要累及双眼黄斑区,一般不向周围视网膜扩散。本病任何年龄均可发生,但在生理变化较大的婴幼儿期、少年期、青春发育期及发育末期发生率较高。在临床上表现为家族遗传病与少年性黄斑变性两种。
 
        家族遗传病发病年龄一般在3岁~15岁,也可见于刚出生的婴儿及老年患者,但多数在7岁以前。由于病变发展极为缓慢,早期对视力的影响又较轻,待视力下降再进行就诊时已常为晚期病变。
 
        家族遗传病为常染色体显性遗传性疾病,其发病机制目前尚不清楚。关于发生时间及病变部位有多种推测,但多数学者支持本病为先天性的,其损害部位主要位于色素上皮层。
 
        在临床上本病早期即使黄斑部出现明显的病变也可保持良好视力,病变晚期可有一定程度的视力减退。但所有患者,即使是早期患者或基因携带者的眼电图检查均异常。根据眼底检查本病分为四期即静止期、囊肿期、囊肿破裂期和变性萎缩期。静止期眼底可无明显改变,少数患者黄斑部可出现色素紊乱。囊肿期可见黄斑区有大小约为1/2-4pD的圆形或椭圆形,境界鲜明的卵黄样病灶位于视网膜之下,此期可保持数年不变。
 
        在破裂期,囊内卵黄样物质流出,呈条块状波及整个黄斑部,类似炎症改变。卵黄样物质可被全部吸收,亦可部分地被吸收,如部分吸收,残留于囊内下半部物质,形同“前房积脓”。此后卵黄样物质可再分泌、再吸收,如此反复。
 
         变性萎缩期,最终视网膜脉络膜出现盘状萎缩,视力常降至0.1~0.4。眼底荧光血管造影,在囊肿期可不见荧光,但在造影后期有时可见少量着色。囊肿破裂后内容物流出,局部荧光可明显增强。